[massagewarsaw]

Jerzy Tomczyñski, Boĝena Werner, Izabela Bartosiak

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą genetycznie
uwarunkowaną, dziedziczoną jako cecha autosomalna
recesywna. Występuje 1 na 10 000 żywych
urodzeń.

W przebiegu choroby dochodzi do uszkodzenia komórek
ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego
oraz jąder opuszki. Podłożem molekularnym SMA są
mutacje w regionie SMA na długim ramieniu chromosomu
5. w pozycji 13., ich skutkiem jest deficyt biał-
ka SMN [1]. Białko SMN, kodowane przez gen SMN1,
obecne jest w komórkach rdzenia kręgowego, mózgu,
wątroby i nerek, także w mięśniach szkieletowych,
mięśniu sercowym, fibroblastach i limfocytach. Jego
funkcja nie jest do końca poznana, prawdopodobnie
bierze udział w procesie metabolizmu RNA [2, 3]. Deficyt
białka SMN warunkuje przeżycie i stopień nasilenia
objawów choroby, w najcięższej postaci SMA
dochodzi nawet do 100-krotnego obniżenia poziomu
białka w komórkach rdzenia kręgowego [4].

Rozpoznanie SMA opiera się głównie na badaniu
molekularnym (analizie DNA) oraz obrazie klinicznym.
Przydatne jest także badanie elektromiograficzne
oraz biopsja mięśnia.

Wyróżnia się kilka postaci dziecięcego i młodzieńczego
SMA w zależności od rozkładu zaniku
i niedowładu mięśni, natężenia objawów i wieku ich
wystąpienia [5, 6, 7]. Najczęstszymi problemami, wynikającymi
z objawów występujących w SMA, są:

– postępujący zanik mięśni w wyniku ich osłabienia

– zaburzenia chodu,

– przykurcze mięśniowe (Ryc. 2.),

– skrzywienie kręgosłupa i deformacje tułowia,

– niewydolność oddechowa,

– osteoporoza,

– zaburzenia mowy i połykania.

Wyróżnia się trzy typy kliniczne rdzeniowego zaniku
mięśni:

– typ I – ostry – wczesnodziecięcy (choroba Werdniga-
-Hoffmana),
– typ II – pośredni – późno dziecięcy,
– typ III – łagodny – młodzieńczy, pseudodystroficzny
(choroba Kugelberga-Welander) [7].

Typ wczesnodziecięcy

Postać wczesna SMA występuje już u noworodków.
Dzieci rodzą się wiotkie, często kobieta już w czasie
ciąży odczuwa słabsze niż normalnie ruchy płodu.

I typ SMA charakteryzuje niedowład mięśni ksobnych,
zaniki mięśniowe, brak odruchów ścięgnistych,
brak unoszenia głowy, samodzielnego siadania i stania,
przykurcze stawowe, skolioza, deformacja tułowia
oraz ponadprzeciętny poziom inteligencji. Uwagę
zwracają również drżenia pęczkowe języka oraz koniuszków
palców. Występuje objaw scyzoryka, niewydolność
oddechowa. Rokowanie jest niepomyślne [8,
9, 10].

Typ późnodziecięcy

Wystąpienie objawów choroby zauważa się nieco póź-
niej niż w typie I SMA, tj. w 1.–2. roku życia. Charakterystyczne
jest występowanie zaniku mięśni,
głównie obręczy biodrowej oraz przykurcze stawowe,
skolioza i deformacja tułowia. Chory jest zdolny do
samodzielnego siedzenia i stania, ale nigdy nie będzie
umiał chodzić.

Typ młodzieńczy

Początek choroby występuje po 3. r. ż. i trzy razy czę-
ściej dotyka chłopców. Stopniowo ujawnia się osłabienie
mięśni ksobnych, głównie obręczy biodrowej.

Widoczny jest przerost rzekomy lub prawdziwy mięśni
łydek i pośladków, chód kaczkowaty. Narastają trudności
w chodzeniu po schodach oraz wstawaniu z pozycji
leżącej. Zniesione są odruchy kolanowe. Chorzy
z tym typem SMA poruszają się do późnego wieku [8,
11].

Porażenie opuszkowe postępujące

Porażenie opuszkowe postępujące charakteryzuje porażenie
mięśni unerwianych przez nerwy czaszkowe:
VII, XII, czasem III, IV, VI, oraz występowanie dysfagii
i dyzartrii. Początek choroby przypada na 2.–12.
rok życia. Przebieg bywa różny – od piorunującego do
przewlekłego [12, 13].

Odsiebny rdzeniowy zanik mięśni

Dla tego typu zaniku mięśni charakterystyczne jest
osłabienie mięśni, głównie dłoni i stóp. Pierwsze objawy
dotyczą głównie kończyn dolnych. Występuje
osłabienie przepony przy sprawnych mięśniach mię-
dzyżebrowych. Przebieg choroby zależy od momentu
wystąpienia objawów – zachorowanie w wieku niemowlęcym
niesie ze sobą złe rokowanie, a w wieku
późnodziecięcym dobre.

Fizjoterapia stosowana w leczeniu SMA

Do głównych zadań fizjoterapii zalicza się:

– zapobieganie przykurczom i deformacjom stawowym,
– poprawę obniżającej się siły mięśniowej, przeciwdziałanie
postępującemu zanikowi mięśni,
– utrzymanie prawidłowej postawy, zapobieganie i leczenie
skrzywienia kręgosłupa,
– utrzymanie/poprawę wydolności oddechowej,
– usprawnianie chodu,
– poprawę funkcji ruchowych i jakości życia poprzez
dobór sprzętu ortopedycznego,
– poszukiwanie jak najkorzystniejszej kompensacji,
– edukację chorych i ich najbliższych.

W usprawnianiu pacjentów z rdzeniowym zanikiem
mięśni, oprócz ogólnorozwojowych ćwiczeń
usprawniających, wykorzystuje się metody NDT-Bobath
i PNF. Stosowany jest także masaż oraz fizykoterapia
[14, 15].

Ćwiczenia usprawniające

Trening osłabionych mięśni powinien odbywać się
w formie pracy indywidualnej i obejmować wszystkie
grupy mięśniowe tułowia i kończyn. W programie
ćwiczeń podstawą jest ustalenie ich celów oraz odpowiedni
dobór pozycji wyjściowych. Ćwiczenia mają za
zadanie wyrabianie umiejętności czynnej stabilizacji
ciała, naprzemiennej pracy poszczególnych grup
mięśniowych oraz podniesienie ogólnej wydolności
organizmu.

Należy bezwzględnie unikać zbyt intensywnego
treningu, który powoduje nadmierne zmęczenie chorego
(wysiłek submaksymalny 60% siły maksymalnej)
[14, 16, 17].

W programie ćwiczeń znajdują się:

– odpowiednie pozycje ułożeniowe,
– pozycje drenażowe,
– ćwiczenia izometryczne,
– ćwiczenia w wodzie,
– bierne ćwiczenia redresyjne (relaksacja poizometryczna
lub techniki terapii manualnej),
– nauka świadomego kontrolowania ułożenia ciała
w przestrzeni,
– ćwiczenia oddechowe wspomagane ruchem koń-
czyn górnych,
– ćwiczenia mobilizujące ruchomość żeber,
– ćwiczenia rozprężające płuca i uaktywniające klatkę
piersiową,
– terapia oddechowa metodą wzmożonego przepływu
wydechowego (AFE),
– nauka prawidłowego oddychania, mobilizacja przepony
i mięśni międzyżebrowych,
– ćwiczenia efektywnego kaszlu,
– ćwiczenia mięśni twarzy.

NDT-Bobath

Metodę stosuje się u niemowląt i małych dzieci. Praca
z pacjentem polega na hamowaniu odruchów patologicznych,
odtworzeniu prawidłowych ruchów w sekwencji
rozwoju psychomotorycznego oraz wyrobieniu
umiejętności zmiany pozycji, a nie jej utrzymaniu.

Uzyskuje się to poprzez wykorzystanie kompresji,
trakcji, placingu, czyli umiejscowienia, tappingu, czyli
oklepywania, głaskania, wstrząsania i wibracji. Ćwiczenia
mogą odbywać się na sprzęcie pomocniczym,
który stanowią piłki, wałki, materace, platformy wahadłowe.

Ważna jest także współpraca z rodzicami, ich
edukacja oraz nauka prawidłowej pielęgnacji [18, 19].

PNF (Proprioceptive Neuromuscular Facilitation)

Metodę stosuje się u starszych dzieci i dorosłych.

Opiera się ona na pobudzaniu proprioceptorów i torowaniu
w OUN szlaków dla ruchów zbliżonych do
naturalnych. Charakterystyczne jest wielozmysłowe
bodźcowanie, polegające na czasowym i przestrzennym
sumowaniu się bodźców dotykowych, wzrokowych,
słuchowych, proprioceptywnych. Koncepcja
PNF opiera się na torowaniu funkcjonalnego ruchu,
wzmacnianiu siły mięśniowej, regulacji napięcia mię-
śniowego, poprawie zakresu ruchów i redukcji bólu.

Poprzez ćwiczenia metodą PNF odtwarza się sekwencję
prawidłowego rozwoju psychomotorycznego.
W terapii wykorzystuje się trakcję oraz odpowiednio
dawkowany opór manualny. Ruch, na całym swoim
przebiegu, jest kontrolowany przez terapeutę, prowadzony
w największym możliwym zakresie, w płaszczyźnie
diagonalnej i z elementami obrotowo-skręcającymi,
co odpowiada spiralnej strukturze większości
mięśni [19, 20, 21].

Fizykoterapia

W rdzeniowym zaniku mięśni, z puli zabiegów fizykoterapeutycznych,
najczęściej stosowana jest elektrostymulacja,
laseroterapia oraz hydroterapia. W
najcięższych postaciach choroby zabiegi silnie bodź-
cujące oraz sprawiające ból są przeciwwskazane.

Elektrostymulacja to gimnastyka mięśni porażonych
wiotko przy użyciu prądu impulsowego.

Opóźnia zaniki mięśniowe, zapobiega zwyrodnieniu
łącznotkankowemu, pozwala utrzymać jak najdłużej
zdolność odnerwionego mięśnia do skurczu, zwiększa
masę mięśniową oraz eliminuje ruchy następcze,
które utrudniają rehabilitację. Wyróżnia się dwie
metody wykonywania zabiegu – jednobiegunową,
z użyciem mniejszej elektrody czynnej z biegunem
ujemnym oraz dwubiegunową, wykorzystującą dwie
równej wielkości elektrody, gdzie elektroda o biegunie
ujemnym leży na obwodzie.

Dla bodźcowego działania
prądu na mięśnie porażone wiotko nie ma znaczenia
napięcie prądu lecz kształt, amplituda i częstotliwość
impulsów (Tab. I). Dla mięśni odnerwionych stosuje
się głównie impulsy trójkątne i ekspotencjalne, czasem
trapezowe.

Zabiegi laseroterapii w leczeniu SMA polegają na
stymulacji wiązką światła niewidzialnego oraz podczerwonego
o długości fali od 830 nm do 980 nm.
Stosowane są zwłaszcza u chorych, u których przeciwwskazane
jest wykonywanie elektrostymulacji.

Zabieg wykonuje się punktowo na punkty motoryczne
mięśni lub nerwów techniką kontaktową.

U pacjentów z SMA z puli zabiegów hydroterapii
stasuje się masaż podwodny perełkowy lub wirowy
oraz kąpiele gazowe. Masaż podwodny wykonuje się
podczas półkąpieli lub kąpieli całkowitej w temperaturze
34–36°C. Ciepła woda działa rozluźniająco na
przykurcze mięśniowe. Kąpiele z dodatkami gazowymi
wywierają działanie lekko bodźcujące o charakterze
mikromasażu. Działają przede wszystkim na
zakończenia nerwów autonomicznych oraz wywołują
ogólne odprężenie nerwowe [6, 15, 22, 23, 24].

Masaż

U chorych z wiotkim niedowładem mięśni masaż jest
jedną z podstawowych metod terapeutycznych. Celem
jego stosowania jest opóźnienie wystąpienia zaników
mięśniowych, utrzymanie mięśni w granicach ich
fizjologicznej długości oraz usprawnianie działania
pompy mięśniowej, pobudzającej krążenie krwi i limfy.

Zapobiega także powstawaniu odleżyn. U chorych
na SMA stosuje się głaskanie, rozcieranie, lekkie
ugniatania poprzeczne, wstrząsanie, uciski i wibrację
podłużną, a u pacjentów w zaawansowanym stadium
choroby dużo głaskań i delikatne rozcieranie [25].

Zaopatrzenie ortopedyczne

Postępujący charakter choroby, zwiększające się przykurcze
i osłabienie mięśni powodują utratę możliwo-
ści utrzymania prawidłowej, pionowej postawy ciała
i zdolności chodu. Odpowiednio dobrane zaopatrzenie
ortopedyczne kompensuje i wspiera osłabiony układ
ruchowy. U pacjentów chorych na SMA zastosowanie
znajdują łuski, stabilizatory, wysięgniki, chwytaki,
elastyczne opaski, gorsety, wózki inwalidzkie, pionizatory,
łóżka ortopedyczne, wkładki i materace przeciwodleżynowe,
kliny, wałki, poduszki oraz sprzęt
ułatwiający czynności codzienne [20].

Pismiennictwo

1. Swaiman KF, Wright FS. Anterior horn cell and cranial
motor neuron disease. w: Pediatric neuromuscular diseases.
The C.V. Mosby Company St. Louis, Toronto, London
1979.
2. Jędrzejowska M. Rdzeniowy zanik mięśni – deficyty białka
SMN. Neurol Neuroch Pol 2001; 35: 289–297.
3. Roy N, Mahadevan M, McLean M. Et al. The gene for neuronal
apoptosis inhibitory protein is partially deleted in
individuals with spinal muscular atrophy. Cell 1995; 80:
167–178.
4. Lefebvre S, Burglen L, Redoullet S. i in. Identyfication and
charakterization of spinal muscular atrophy – determing
gene. Cell 1995; 80: 155–165.
5. Gergont A, Kaciński M, Steczkowska-Klucznik M. Postępy
w diagnostyce rdzeniowego zaniku mięśni. Prz Lek 2001;
58: 989–991.
6. Jędrzejowska M. Perspektywy leczenia rdzeniowego zaniku
mięśni. Neurol Dziec 2003; 12: 51–56.
7. Ryniewicz B. Zanik rdzeniowy mięśni. Klin Pediat 2003;
11: 216–220.
8. Jóźwiak S. Choroby nerwowo-mięśniowe. w: Neurologia
dziecięca. red. Michałowicz R, Jóźwiak S, Urban& Partner,
Wrocław 2000.
9. Jóźwiak S. Standardy postępowania w chorobach nerwowo-mięśniowych
u dzieci. Stand Med Pediatr 2003; 5:
905–911.
10. Michałowicz R. Wybrane choroby układu nerwowego. w:
Pediatria. red. Górnicki B, Dębiec B, Baszczyński J, PZWL,
Warszawa 2002.
11. Radwańska A. Miopatie uwarunkowane genetycznie. Cz. I
Rozwój patologii postawy ciała i funkcji chodu. Badanie dla
potrzeb fizjoterapii. Post Rehab. 1998; 12: 27–36.
12. Hausmanowa-Petrusewicz I. Choroby mięśni. w: Choroby
układu nerwowego. red. Kozubski W, Liberski P, PZWL,
Warszawa 2004.
13. Hausmanowa-Petrusewicz I, Jędrzejowska M. Zanik rdzeniowy
mięśni. w: Choroby nerwowo-mięśniowe. red. Hausmanowa-Petrusewicz
I, Wyd. Czelej, Lublin 2005.
14. Radwańska A, Seyfried A. Patomechanika postawy i funkcji
chodu we wczesnym okresie miopatii. Post Rehab 2001;
15: 23–35.
15. MikaT, Kasprzak W. Fizjoterapia. PZWL, Warszawa 2001.
16. Fujak A, Ingenhorst A, Hauser K. Treatment of scoliosis in
intermediate muscular atrophy (SMA type II) in childhood.
Ortop. Traumatol Rehab 2005; 7: 175–179.
17. Radwańska A. Usprawnianie w chorobach nerwowo-mię-
śniowych, poradnik dla fizjoterapeutów. Fundacja Pomocy
Chorym na Zanik Mięśni, Szczecin 1997.
18. Filipiak T. Metoda Bobath’ów. w: ABC rehabilitacji dzieci.
Mózgowe porażenie dziecięce. red. Borkowska M, Wyd. Pelikan,
Warszawa 1989.
19. Kokosz M. Metody kinezyterapeutyczne. w: Kinezyterapia.
red.Zembaty A, Kasper, Kraków 2003.
20. Czochańska J, Lubicz-Rudnicka Z. Metody usprawniania
ruchowego. w: Rehabilitacja w chorobach układu nerwowego.
red. Grochmal S, Zielińska-Charszewska S. PZWL,
Warszawa 1986.
21. Lizak A. Materiały szkoleniowe kursu PNF.
22. Kram M, Romańska A. Fizjoterapia w wybranych chorobach
układu oddechowego. w: Fizjoterapia w wybranych
chorobach układu oddechowego i chorobach układu krą-
żenia. red. Juskowa J, Wyd. Akademii Medycznej w Warszawie,
Warszawa 2005.
23. Opara J. Podstawy rehabilitacji neurologicznej. w: Choroby
układu nerwowego. red. Kozubski W, Liberski P, PZWL,
Warszawa 2004.
24. Straburzyński G, Straburzyńska-Lupa A. Fizjoterapia.
PZWL, Warszawa 2003.
25. Tecklin JS. i in. Fizjoterapia pediatryczna. PZWL, Warszawa
1997.

[itsmylajf]

czy masaż może pomóc na takie schorzenie ? czytałam że fizjoterapia pomaga ale nie wyleczy..